fabry2009

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1目 次ファブリー病の総論 …………………………………………………2 ファブリー病とは ……………………………………………2 ファブリー病の分類 …………………………………………2 ファブリー病の疫学データ ………………………………2ファブリー病の診断・治療チャート …………………………4 古典型(男性) ……………………………………………………4 亜 型 ………………………………………………………………5 ヘテロ接合体女性 ………………………………………………5症状(古典型)心症状 ………………………………………………6症状(古典型)腎症状 ………………………………………………8症状(古典型)神経症状 …………………………………………10 脳血管障害 ……………………………………………………10 末梢神経障害・自律神経障害 …………………………10症状(古典型)皮膚症状 …………………………………………12 びまん性体幹被角血管腫 …………………………………12 発汗低下 …………………………………………………………12症状(古典型)眼症状 ……………………………………………13 角膜病変 ………………………………………………………13 水晶体病変 ……………………………………………………13 結膜病変 ………………………………………………………13 網膜病変 ………………………………………………………13 その他 ……………………………………………………………13症状(古典型)耳症状 ……………………………………………14 難 聴 ……………………………………………………………14 めまい ……………………………………………………………14消化器症状 ……………………………………………………………14 下痢・腹痛 ……………………………………………………14症状(亜型)心型・腎型 …………………………………………15 心 型 ……………………………………………………………15 腎 型 ……………………………………………………………15症状(ヘテロ接合体女性患者) …………………………………16遺伝形式・遺伝子異常・病理 …………………………………18 遺伝形式 ………………………………………………………18 遺伝子異常 ……………………………………………………18 病 理 ……………………………………………………………18診断 ………………………………………………………………………20 男性患者 ………………………………………………………20 ヘテロ接合体女性患者 ……………………………………20 検査法 ……………………………………………………………20治療(酵素補充療法) ………………………………………………21 男性患者 ………………………………………………………21 ヘテロ接合体女性患者 ……………………………………21 副作用 ……………………………………………………………21治療(酵素補充療法の臓器別効果) …………………………22 心 臓 ……………………………………………………………22 腎 臓 ……………………………………………………………22 神経内科 ………………………………………………………22 皮膚症状 ………………………………………………………22 耳症状 ……………………………………………………………22 眼症状 ……………………………………………………………22治療(対症療法) ……………………………………………………23 心症状 ……………………………………………………………23 腎症状 ……………………………………………………………23 脳血管障害 ……………………………………………………23 皮膚症状 …………………………………………………………23 耳症状 ……………………………………………………………23 眼症状 ……………………………………………………………23ファブリー病患者の評価案 ……………………………………24引用文献 ………………………………………………………………25付 録① ………………………………………………………………28付 録② ………………………………………………………………36付 録③ ………………………………………………………………38付 録④ ………………………………………………………………39付 録⑤ ………………………………………………………………40

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