fabry2009

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24臓器系評 価推奨事項全 身全身状態,学校または職場の能力,運動,うつ病,不安,薬物使用,家系の最新情報,身体成長ベースライン(初回来院)時,6カ月ごと完全な身体検査,SF-36®健康調査またはPedsQLTM測定モードベースライン,6カ月ごと遺伝カウンセリングベースライン,新たな問題について6カ月ごと遺伝子型過去に決定されていない場合腎 臓血中電解質,クレアチニン,BUN;24時間尿またはスポット尿蛋白/クレアチニン,アルブミン/クレアチニン,ナトリウム,クレアチニン,および(オプション)GL-3ベースライン時,CKDステージが1または2,かつ蛋白尿が>1 g/日であれば,あるいはCKDステージが4であれば3カ月ごと。CKDステージが3であれば6カ月ごと。CKDステージが1または2,かつ蛋白尿が<1 g/日であれば12カ月ごと心 臓動悸,狭心症ベースライン時,6カ月ごと血圧,調律評価来院ごと十二誘導心電図(ECG),心エコー図(2D,ドプラー法)ベースライン時,35歳以下の患者は隔年,それ以上の患者は毎年ホルター心電図モニタリング,30日間事象モニタリング不整脈が疑われる場合,または動悸がある場合MRI,心エコー図(ストレインレート法)オプション冠動脈造影狭心症の臨床症状がある場合神経系先端感覚異常,疲労感,発熱,発汗,暑さ/寒さへの不耐性,関節痛,卒中関連症状,TIAベースライン,6カ月ごと神経検査,疼痛簡易質問票またはMcGill疼痛質問票ベースライン,6カ月ごとコントラストなしの脳MRIベースライン,TIAまたは卒中事象の発症時,あるいは女性においてはCNS関与を証明するため磁気共鳴動脈造影大脳血管症が除外された場合冷/熱不耐性,疼痛,振動閾値,発汗量,神経節後の発汗促進機能,皮膚表面の血流利用可能な場合共存する卒中リスク因子:コレステロール(総コレステロール,LDL,HDL),中性脂肪年1回リポプロテインA,総血漿ホモシステイン値,第5因子Leiden(G1691A),プロテインC,プロテインS,プロトロンビンG20210A,抗トロンビンⅢ,抗カルジオリピン抗体,ループス性抗凝固因子ベースライン時,単回検査眼視力障害,光感覚ベースライン,6カ月ごと一般眼科検査(スリットランプ検査,直接検眼鏡検査,最高矯正視力,視野)ベースライン,12カ月ごと網膜機能低下検査(ERG,色覚検査,視覚誘発電位,網膜動脈造影),涙液分泌検査臨床的に適用される場合肺咳,労作性呼吸困難,ぜん鳴,運動不耐性ベースライン,6カ月ごと肺活量(気管支拡張薬に対する反応を含む),トレッドミル運動検査,オキシメトリ,胸部X線撮影 ベースライン,2年ごと,臨床的に適用される場合はそれより頻繁に行う消化管食後の腹痛,膨満感,下痢,悪心,嘔吐,早期満腹感,体重増加が困難ベースライン,6カ月ごと内視鏡またはX線検査治療に反して症状が持続または悪化する場合耳鼻咽喉耳鳴,聴覚喪失,眩暈,くらくら感ベースライン,6カ月ごとオージオメトリ,ティンパノメトリ,耳音響放射ベースライン,その後年1回骨 格骨密度ベースライン ファブリー病患者の評価案Genet Med 2006; 8(9): 539-548より改変

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